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Anémie falciforme
La maladie L’anémie falciforme (ou drépanocytose) est une maladie génétique, héréditaire, qui touche les globules rouges du sang. Une personne ne peut en être atteinte que si ses deux parents en sont porteurs du gène. Dans ce cas ils sont dits porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose. C'est une maladie héréditaire autosome, récessive (elle atteint autant les filles que les garçons). Cette maladie est génétique et donc non contagieuse. L’anémie falciforme est en réalité une maladie des gènes de l'hémoglobine (protéine du sang servant à la fixation et au transport des gaz respiratoires dans le sang, essentiellement de l’oxygène et du gaz carbonique). Cette maladie porte sur les gènes bêta de l'hémoglobine lesquels servent à fabriquer un morceau de la protéine appelée chaîne bêta de l'hémoglobine. Les gènes bêta normaux sont appelés A, les gènes anormaux drépanocytaires sont appelés S. Ce sont ces gènes S qui provoquent la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à leur destruction c’est-à-dire, à une anémie. Dans les faits, tout humain possède tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire c’est-à-dire, deux gènes bêta, ce qui donne les trois combinaisons suivantes : AA, AS, ou SS. De cette combinaison, seuls les individus SS sont malades. Les AS sont par contre des transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires. Les AS ont un des deux gènes malades et sont dits hétérozygotes. Chez les AS, la maladie ne s'exprime pas parce que le gène normal (le gène A) présent contrebalance l'effet du gène malade. Il fabrique en quantité suffisante assez d'hémoglobine normale pour empêcher la destruction des globules rouges. Les SS par contre ont les deux gènes malades et sont dits homozygotes. Ce sont donc les homozygotes qui font l’anémie falciforme (drépanocytose). Chez ces personnes malades, il n’y a pas de gène bêta sain pour contrebalancer les effets du gène malade. Il n’y a que des protéines anormales d'hémoglobine. Ainsi, ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles pour former des cristaux dont la croissance finit par déchirer la membrane du globule rouge qui fini par se détruire. La drépanocytose ou l’anémie falciforme est la plus répandue des formes homozygotes car il en existe d’autres formes comme SC et SBT. En Afrique Intertropicale en particulier, un nouveau-né sur 100 soufre de drépanocytose. Dans l’état des connaissances actuelles sur la maladie, les régions ci-dessous sont considérées comme les sources de la maladie.
De façon générale, l’anémie falciforme ou drépanocytose est très répandue parce que les hétérozygotes (qui peuvent être considéré comme des porteurs seins) ne sont pas, pour la plupart, informés de leur état. Ils vivent ainsi une vie normale sans se douter qu’ils en sont porteurs AS, contribuant de ce fait à l’accroissement de la maladie par la proportion des enfants malades qu’ils mettent au monde. Ils sont aussi protégés naturellement, comme les SS, du paludisme. En effet, la présence de protéines d'hémoglobine anormales empêche le parasite Plasmodium, de rentrer dans les globules rouges, procurant ainsi un avantage sélectif par rapport aux porteurs des gènes normaux AA, qui eux sont vulnérables au Plasmodium.
Les symptômes Un enfant anémique est comme tout autre à sa naissance, mais c’est vers l’âge de 4 mois que les parents peuvent constater que l'enfant est fatigué, pleure beaucoup et mange peu. En plus, ses lèvres, sa langue et ses paumes des mains deviennent pâles. A ce state, il est important de faire procéder un teste d’électrophorèse du sang (hemoglobin electrophoresis) à l’enfant. Les enfants qui souffrent d'anémie falciforme sont souvent susceptibles d'attraper des infections sévères mais aussi l'enflure douloureuse dans les mains et les pieds. L'infection est la cause première de décès chez les enfants qui souffrent d'anémie falciforme. C’est l'infection pneumocoque qui semble la plus sérieuse. Elle provoque des pneumonies, des méningites, des empoisonnements sanguins, etc. Cette bactérie est responsable de la majorité des décès chez les enfants de moins de 3 ans atteint d'anémie falciforme. Les principaux symptômes sont : une fièvre de près de 40oC ou plus, une fatigue inhabituelle, des vomissements, une diarrhée, une respiration rapide, une toux, un teint pâle et des difficultés à respirer. Lorsque l'enfant présente au moins un de ces symptômes, il devrait être vu par un médecin sans tarder. «Une des plus importante manifestation de l'anémie falciforme relève du fait que les cellules en forme de faucilles se promènent dans le corps, se collent petit à petit aux parois des vaisseaux sanguins et finissent par en bloquer le passage. Lorsque cela se produit, les autres globules sanguins ne peuvent pas passer dans les vaisseaux et donc n'apportent pas l'oxygène aux parties du corps qu'ils doivent fournir. Ce manque d'oxygène dans ces parties du corps déclenche alors automatiquement une douleur. Ces crises de douleur affectent habituellement des os du dos, des bras et des jambes, mais elles peuvent aussi apparaître dans les jointures ou d'autres parties du corps. La douleur peut être très brève et légère ou elle peut durer plusieurs jours et être très intense. Les crises douloureuses peuvent avoir des effets très sérieux. Quelquefois, le cerveau peut être affecté et le patient pourrait subir un accident cérébrovasculaire (ACV). Souvent l’ACV provoque des dommages au cerveau, la paralysie, des convulsions, du coma ou même le décès». (Wilson Sanon 2001) L’autre des manifestations de l'anémie falciforme est la séquestration de la rate. Cela représente une difficulté importante pour le malade parce que la fonction principale de la rate est d'agir comme système de défense du corps en combattant les infections. Quand une personne souffre d'anémie falciforme, la rate ne fonctionne habituellement plus bien. La séquestration de la rate se manifeste lorsque les globules falciformes bloquent les vaisseaux sanguins se dirigeant à l'extérieur de la rate, le sang reste ainsi à l'intérieur de la rate au lieu de circuler à travers. Celle-ci devient par la suite très large et le taux sanguin baisse considérablement. La séquestration est très douloureuse pour les malades qui souffrent d’anémie falciforme. Les symptômes les plus perceptibles sont : la faiblesse, l'irritabilité, la fatigue inhabituelle, le teint pâle, une rate élargie, un taux cardiaque élevé et de la douleur au côté gauche de l'abdomen. Si un enfant subit plusieurs épisodes de séquestration de la rate, une intervention chirurgicale pour enlever la rate devient alors nécessaire (Ibid). Certains malades souffrant d’anémie falciforme meurent jeunes (moins de 30 ans), toutefois, nombreux sont ceux qui vivent une vie normale et dépassent largement leur quarantaine (ce qui représente une vie pleine, vue que l’espérance de vie au Gabon est de 45 ans en moyenne). Pour ce faire, les patients doivent prendre soin de leur santé. Dans tous les cas, les parents et les patients doivent discuter avec le médecin pour mieux se situer mais aussi pour choisir le type d’activités sportives appropriées aux malades. «Les adultes souffrant d'anémie falciforme ont des symptômes différents de ceux des enfants, mais qui sont basés sur le même problème : des cellules en forme de faucilles qui bloquent les vaisseaux sanguins. Les adultes sont plus aptes à souffrir d'ulcères dans les jambes; d'avoir des problèmes avec leurs yeux; des douleurs aux jointures et de l'enflure plus fréquentes; de même que des troubles aux poumons et au coeur. S'ils attrapent une légère pneumonie, ils peuvent avoir beaucoup de difficulté à respirer et devoir être hospitalisé. Malgré cela, plusieurs adultes atteints d'anémie falciforme peuvent passer des mois et même des années avec très peu de symptômes. Le travail du médecin est de les aider à passer à travers une crise et de les réconforter au sujet du futur. Les hommes et les femmes malades peuvent occuper des emplois productifs, malgré le fait qu'ils doivent s'absenter du travail lors de crises (Boston Sickle Cell Center, 1998)» (Wilson S., 2001). Cette liste ci-dessous est non exhaustive et donne une liste approximative des symptômes les plus fréquents que l'on retrouve chez les personnes qui souffrent d'anémie falciforme : Syndrome “main-pied”, c’est-à-dire, le blocage de petits vaisseaux sanguins dans les mains et les pieds qui occasionne de la douleur, de l'enflure et de la fièvre. Ci-dessous, on retrouve une liste approximative des premiers symptômes de la maladie chez les personnes souffrant d’anémie falciforme :
La prévention et la prévention des crises La meilleure des préventions est avant tout l’accessibilité à l’information. Toute personne qui souffre d’anémie falciforme devrait être mieux informée de son état et des précautions à prendre pour mieux contrôler son cadre et son mode de vie. Aussi, la bonne prévention passe par l’éducation des malades et des familles de ces malades, par la reconnaissance et l’appréciation des crises, de même que par l’assimilation des techniques élémentaires de contrôle en cas de crises. Il existe quelques facteurs répertoriés comme causes de déclenchement des crises : 1- L'hypoxémie ou manque d'oxygène qui intervient dans les cas suivants :
2- La malnutrition : Les personnes qui souffrent d’anémie falciforme (drépanocytose) doivent avoir une bonne hygiène alimentaire parce que les carences alimentaires aggravent l'anémie et diminuent la résistance aux infections. Une bonne alimentation permet d’avoir des apports supplémentaires en fer, en protéines, etc. De ce fait, les malades doivent connaître les types d’aliments appropriés à cet effet. 3- La déshydratation : Les personnes malades doivent prendre beaucoup d’eau, surtout en cas de fièvre, de diarrhée ou pendant l’Été car la déshydratation déclenche les crises et augmente la viscosité du sang. 4- Les infections : Pour prévenir les risques d’infections, les personnes malades doivent suivre un rythme régulier de vaccination (vaccins antipneumococciques, antihaemophilus B, antirougeole, anticoqueluche, antihépatite B, contre le palludisme, etc.). L'importance de l'hygiène corporelle et dentaire doit être aussi importante. L’importance de la prévention réside aussi dans la liberté de choix des futurs parents. En effet, étant donné que deux homozygotes ont 100% de chance de donner naissance à un enfant drépanocytaire, il leur revient alors d’opérer des choix judicieux tant sur leur vie amoureuse que sur leur désir de donner naissance. Parce que cette statistique s’améliore quand le rapport s’effectue entre un homozygote et un hétérozygote (50%) ou encore entre deux hétérozygotes, etc.
Les traitements et le niveau actuel de la recherche Il n’existe pas encore de traitement approprié définitif pour soigner l’anémie falciforme. Toutefois, plusieurs traitements et médicaments sont présentement étudiés et représentent des alternatives intéressantes autant pour soulager la douleur que pour une éventuelle guérison complète de la maladie falciforme. De ces médicaments, on peut citer entre autres : -Le Butyrate : il s’agit d’un type d'acide utilisé principalement comme additif alimentaire et qui semble augmenter la production d'Hémoglobine F, laquelle est une hémoglobine normale, mais usuellement présente seulement de la naissance jusqu'à l'âge d’un an. -Le médicament Clotrimazole, fréquemment utilisé pour traiter les infections fongiques semblerait aussi prévenir la perte d'eau des globules rouges. -De l’hydrea 500 mg pour un traitement continue (un comprimé par jour au déjeuner) contribue à réduire les risques des crises. Dans le cadre des avancées de la recherche scientifique, trois approches apparaissent aujourd’hui plus que prometteurs : 1) Une greffe de moelle osseuse réussit peut guérir complètement l'anémie falciforme. Il s’agit d’une nouvelle technique très étudiée et qui semble apporter une satisfaction plus qu’intéressante pour la guérison de l’anémie falciforme (Wilson S, In.op.cit). Toutefois, cette pratique doit s’appliquer chez les enfants avec la plus grande précaution. A juste titre, les chercheurs s'accordent pour dire que la greffe de moelle osseuse devrait être considérée pour les enfants sévèrement affectés et que la difficulté réside dans le fait que ces enfants sont généralement très malades et présentent a cet effet, des risques significatifs dans la transplantation de la greffe (National Institutes of Health, 1995). 2) Une récente recherche publiée dans le Journal of Clinical Investigation a démontré que l'augmentation des niveaux d'oxyde nitrique dans le sang pourrait être un nouveau traitement très efficace pour les patients d'anémie falciforme (édition d'octobre 1999). 3) Enfin, la guérison complète de la maladie falciforme pourrait se retrouver dans la thérapie sur les gènes. Les recherches à ce sujet sont encore assez précoces pour pouvoir se prononcer avec objectivité, mais le caractère précoce de ces recherches n’empêche pas de croire à un éventuel traitement définitif de la maladie (U.S. Department of Health and Human Services, 1996).
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