DRÉPA-GABON
RECHERCHE / ACTUALITÉ / CONTACTEZ-NOUS / ADHÉSION & DONS / RÉPERTOIRE-PHOTOS / PARTENAIRES /
RECHERCHE / ACTUALITÉ / CONTACTEZ-NOUS / ADHÉSION & DONS / RÉPERTOIRE-PHOTOS / PARTENAIRES / |
|
Autres publications Nous insérons dans cette page les publications sur l'anémie falciforme. Ces publications sont le fruit des recherches que nous effectuons sur Internet mais aussi des textes envoyés par d'autres organismes ou personnes physiques. Le but visé est de rendre accessible le maximum d'informations sur la maladie falciforme. Les textes retrouvés sur Internet ou envoyés par les organismes ou personnes physiques portent les signatures ou les références de leurs auteurs.
Prenez le temps de lire quelques-uns de ces documents pour en savoir plus sur la maladie. ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** L'anémie falciforme : un dilemme familial «Mal connue, mais pourtant très répandue, cette étrange maladie sanguine ne cesse de faire des milliers de victimes chez les enfants de plusieurs communautés culturelles [...]. La maladie falciforme représente un ensemble de maladies héréditaires dont les plus fréquentes sont l'anémie falciforme et la bêta-thalassémie. Ces maladies se caractérisent par la présence d'un hémoglobine S ou C...» Par Wilson Sanon ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** L'anémie falciforme : une maladie qui affecte toute la famille «La maladie falciforme est un ensemble de maladies héréditaires dont les plus fréquentes sont l'anémie falciforme et la S/Bêtathalassémie. Plus précisément, il s'agit d'un groupe d'anomalies sanguines génétiques des hématies, caractérisé par une prédominance de l'hémoglobine S. Les principales manifestations de la maladie sont une anémie chronique et des dommages aux organes provoqués par l'obstruction du flot sanguin. Les globules rouges de la personne atteinte de la maladie falciforme contiennent une hémoglobine falciforme. C'est-à-dire que ces globules deviennent rigides, allongés et prennent la forme d'une faucille. Ils peuvent donc difficilement circuler dans les vaisseaux sanguins, ce qui finit par occasionner une obstruction de la circulation sanguine et beaucoup de douleur dans les membres affectés. La maladie falciforme est génétique et donc non contagieuse. Elle atteint autant les filles que les garçons et elle se manifeste seulement lorsque la personne hérite de deux gènes de la maladie de ses parents...» Par Wilson Sanon et Nadia Gagnon ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Les maladies génétiques et chromosomiques«Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène. Elles sont héréditaires. Elles sont dominantes ou récessives, selon que l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex : hémophilie)». ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Anémie falciforme «L'anémie falciforme, une affection du sang héréditaire et courante, cause une anémie chronique et des crises périodiques de douleur et d'autres complications. Les globules rouges deviennent rigides et prennent la forme de croissants, ou faucilles, plutôt que de rester flexibles et ronds. Ces changements précèdent habituellement les crises douloureuses qui touchent les organes et les articulations ainsi que les mains et les pieds». ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Anémie des maladies chroniques«Le sang circule dans tout le corps et accomplit un certain nombre de fonctions essentielles. Il apporte l'oxygène, emporte le gaz carbonique et transporte les éléments nutritifs indispensables au maintien de la vie. De plus, en servant de véhicule aux messagers qui agissent à distance telles les hormones, le sang aide les diverses parties de l'organisme à communiquer entre elles. Ce sont les cellules sanguines, travaillant de concert avec la partie liquide du sang (le plasma), qui s'acquittent de ces tâches. La plupart des cellules qui composent le sang sont des globules rouges (érythrocytes). Le sang contient également des globules blancs (leucocytes) qui défendent l'organisme contre les corps étrangers - y compris les bactéries, les virus et les champignons». ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Anémie«L'anémie est un trouble caractérisé par un nombre anormalement faible de globules rouges sains dans le sang. Les globules rouges transportent de l'oxygène dans tout l'organisme, et un nombre insuffisant de globules rouges peut avoir des conséquences graves». ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Anémie aplastique «Le sang circule dans tout le corps et accomplit un certain nombre de fonctions essentielles. Il apporte l'oxygène, emporte le gaz carbonique et transporte les éléments nutritifs indispensables au maintien de la vie. De plus, en servant de véhicule aux messagers qui agissent à distance, telles les hormones, le sang aide les diverses parties de l'organisme à communiquer entre elles. Ce sont les cellules sanguines, travaillant de concert avec la partie liquide du sang (le plasma), qui s'acquittent de ces tâches. La plupart des cellules qui composent le sang sont des globules rouges (érythrocytes). Le sang contient également des globules blancs (leucocytes) qui défendent l'organisme contre les corps étrangers - y compris les bactéries, les virus et les champignons». ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Pour connaître les types de certaines maladies anémiques. ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Drépanocytose (anémie falciforme)«La drépanocytose
ou anémie falciforme est une maladie des globules rouges qui sont déformés
par une cristallisation anormale de l'hémoglobine. Cette cristallisation résulte
d'une substitution A Lire aussi ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Drépanocytose«En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, fait la première description de la drépanocytose : il examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, sujet à des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L’examen du sang montre que le malade est très anémique, le nombre de ses hématies n’atteignant que la moitié de la valeur normale. L’observation d’un frottis sanguin montre des hématies inhabituelles en forme de faucille ou feuille d'acanthe. La drépanocytose n’est pas une maladie rare. Elle atteint particulièrement les populations d’origine africaine (chaque année 300 000 enfants africains naissent atteints de cette anomalie génétique)». ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Un modèle murin de drépanocytose humaine corrigé par thérapie génique «Une équipe internationale coordonnée par le français Philippe Leboulch, qui travaille au MIT (Cambridge, Massachusetts, EU) et dans l’unité INSERM 111 (Hôpital St Louis, Paris, France), a mis au point une nouvelle technique de transfert de gène permettant de corriger le gène humain de la globine βA défectueux dans la drépanocytose. Selon les chercheurs, qui publient leurs résultats dans Science, le transgène est stable, exprimé dans 99% des érythrocytes circulants et permet de corriger les symptômes de la maladie». ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Qu'est-ce que la drépanocytose ? «La drépanocytose est une maladie autosomale récessive due à une mutation unique, ponctuelle, du gène b globine situé sur le chromosome 11 (11p 11-5). La mutation du 6 ème codon (GAG6GTG ) entraîne le remplacement de l'acide glutamique 6 par de la valine (Glu6Val)». Rédigée
par Jacques Barrère, Lycée P.L. Courier, Tours ***************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** La
recherche sur l'hémoglobine et ses maladies «La recherche et l'étude des maladies du globule rouge à CréteilQue doit-on savoir sur la molécule d'hémoglobine et sur les hémoglobinopathies?»******************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************* Le phénotype drépanocytaire Qu'est-ce qui provoque les crises de la drépanocytose ? «Qui dit anémie dit mauvaise tolérance aux efforts physiques puisque la fatigue, induite par l'anémie, est permanente mais elle est aggravée par les efforts. Ces efforts demandent de l'oxygène et ceci entraîne une fatigue plus importante». Dr Alain Goldcher ******************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Hématologie géographique d'après l'encyclopeadia universalis) «L’anatomie, la physiologie, la pathologie du sang sont en relation d’une part avec les caractères ethniques et, d’autre part, avec les conditions écologiques qui définissent le milieu de vie (sol, air, climat, alimentation, infections et parasitoses). Longtemps, cette dépendance a été méconnue ou signalée seulement par quelques notes d’un pittoresque un peu facile. Mais l’étude de la répartition des groupes sanguins, des maladies de l’hémoglobine, des déficits d’enzymes, l’analyse des anémies alimentaires et de leurs conditions, une meilleure connaissance de la distribution des parasitoses ont apporté des faits nombreux, concordants : les lieux où un homme vit, et parfois les lieux où ont vécu ses ancêtres, règlent en partie l’état du sang. Ainsi est née l’hématologie géographique». 1995 Encyclopædia Universalis France ********************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************* A lire aussi : «Génétique
des populations et évolution Georges PERIQUET - Université de Tours - France ********************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Marier un drépanocytaire : pas une mince affaire ! «Au Ghana, des hommes d’église et des familles empêchent l’union de deux personnes porteuses du gène de la drépanocytose. Parce qu’avoir cette maladie génétique du sang est une honte et une tare, il n’est pas question de transmettre à un enfant qui « appartiendra » aux deux cercles familiaux. Explications du professeur Kwaku Ohene-Frempong, rencontré lors des états généraux de la drépanocytose de Brazzaville (Congo)». Par Habibou Bangré ********************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Paroles de drépanocytaires «Vivre, donner la vie, faire des projets. Lorsque l’on est drépanocytaire, ces mots sont encore plus lourds de sens. Et de conséquences. Trois malades témoignent de leur quotidien et de leur vision de l’avenir». Par Habibou Bangré *********************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Drépanocytaire
à l’école «Les enfants drépanocytaires doivent aller à l’école et y rester. Ils doivent avoir la chance de se préparer au mieux pour réaliser leurs rêves professionnels. Malheureusement, en Afrique notamment, la scolarité des élèves atteints d’une forme grave de la drépanocytose est souvent hachurée par les crises douloureuses qui nécessitent une hospitalisation. Certains prennent beaucoup de retard dans leur cursus et perdent parfois la foi en leur vocation. Quelques uns vont même jusqu’à arrêter les cours, encouragés par les professeurs soulagés de ne plus avoir à s’en charger ou par les parents qui n’ont pas envie de dépenser de l’argent pour éduquer un malade chronique». Par Habibou Bangré ************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************ Drépanocytose (anémie falciforme) «Anglais : stickle-cell) Terme issu du grec drépanon : faux, fossile et kutos : cellule Maladie non contagieuse, génétique, héréditaire, atteignant les globules rouges (hématies) du sang qui présentent une forme de croissant ou de faucille. Cette maladie se rencontre plus spécifiquement chez les individus ayant une peau noire. Un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs (transmission génétique récessive), c'est-à-dire porteurs asymptomatiques (sans présenter les signes de la drépanocytose). La transmission est autosomique, ce qui signifie qu'il s'agit d'une maladie qui atteint autant les filles que les garçons». ************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************* Profil infectieux chez le drépanocytaire. ************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************* ÉTUDE ANALYTIQUE DES FACTEURS D’AGGRAVATION DE LA MALADIE DREPANOCYTAIRE AU CONGO «Au terme d’une étude prospective réalisée sur une période de 8 mois, l’auteur analyse les facteurs favorisant les crises algiques chez l’adolescent et l’adulte drépanocytaires au Congo. Cette étude a porté sur 60 cas colligés dans le service d’Hématologie du CHU de Brazzaville. Elle fait apparaître que la pathologie infectieuse représentée par le Paludisme et les infections pulmonaires constituent les principaux facteurs déclenchant les crises drépanocytaires. L’anémie sévère et la persistance de la splénomégalie sont également relevés comme facteurs aggravants. L’inventaire de ces facteurs fait apparaître que la majorité d’entre eux sont maîtrisables permettant ainsi de définir une meilleure politique de prévention». Par A. ELIRA-DOKEKIAS ************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Drépanocytose Par le Professeur Frédéric Galacteros ************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** PROTOCOLE DE PRISE EN CHARGE EN URGENCE DE LA DOULEUR DREPANOCYTAIRE SEVERE A L’HOPITAL «Lors de la prise en charge d'un enfant drépanocytaire en crise sévère, il faut : - prévoir un circuit d'admission rapide, évitant l'attente aux urgences - penser aux difficultés d'abord veineux et prévoir des mesures spécifiques : EMLA , MEOPA, recours rapide aux personnes qui savent le mieux « piquer » - parfois donner immédiatement de la morphine orale pour commencer à "calmer" la douleur forte si une voie veineuse n'est pas disponible. La prise en charge de la douleur accompagnant une crise vaso-occlusive drépanocytaire doit être menée parallèlement à l'ensemble des mesures thérapeutiques : réhydratation, réchauffement, installation confortable, souvent antibiothérapie, souvent oxygénothérapie, et … soutien relationnel, présence réconfortante …!!» Par E Fournier-Charrière, CH Bicêtre; D Annequin, B Tourniaire, CH Trousseau et al. *************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************** Description médicale «L'anémie à hématies falciformes est aussi appelée drépanocytose, anémie falciforme, anémie drépanocytaire, hémoglobinose S ou, en anglais, sickle cell disease. Cette forme d'anémie chronique et héréditaire se caractérise entre autres par des crises très douloureuses. Relativement répandue, elle frappe surtout les personnes de race noire : sa prévalence est de 0 à 40 % en Afrique et de 10 % chez les Afro-Américains. Actuellement aux États-Unis, 1 nouveau-né afro-américain sur 500 est atteint de drépanocytose; la prévalence est de 1 sur 1 100 à 1 400 dans le cas des enfants d'origine hispanique. Les habitants des Antilles et d'Amérique du Sud sont aussi à risque élevé.» ****************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************************
|
[Accueil] [Mot du président] [DRÉPA-GABON?] [Bureaux-contacts] [Documents légaux] [Anémie falciforme?] [Calendriers] [Partenaires] [Liens utiles] [Rapports annuels] [Autres publications] [Adhésion et dons] [Répertoire photos] [Actualité] [Recherche] [Contactez-nous] Copyright © DRÉPA-GABON |
T
dans le sixième codon».